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Coriell institute NA12878 人類基因組DNA標準品 現貨代理

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知識庫 NIGMS人類遺傳細胞庫
子集合 CEPH 
Repository Linkage Families 
Pharmacogenetics 
PIGI同意樣本
數量 50微克
定量方法 請參閱常見問題解答
活檢來源 外周靜脈
細胞類型 B林巴細胞
組織類型 血液
轉化 愛潑斯坦 - 巴爾病毒
種族 高加索
種族 猶他州/ MORMON
出生國家 美國
家庭成員 2
與Proband的關系 母親
確認 臨床總結/病史
ISCN 46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
種類 智人(Homo  sapiens)
通用名稱 人的
備注 母親; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)的外顯子5中的核苷酸681處具有單個bp(G至A)轉變,其產生異常剪接位點。該變化改變了mRNA的閱讀框架,從氨基酸215開始,并在下游產生20個氨基酸的過早終止密碼子,產生截短的無功能蛋白質。由于異常剪接位點,在外顯子5開始時(從bp 643到bp 682)發生40bp的缺失,導致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質具有234個氨基酸并且將是催化失活的因為它缺乏血紅素結合區域。


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